Dies ist eine kompakte Übersicht zu Peptide — geschrieben für Leser, die mehr als einen Absatz, aber kein Lehrbuch wollen.
Stand 2026-03-14. Zahlen und Beschreibungen folgen der Fachliteratur und nicht dem Marketingmaterial.
Eine bekannte Ausnahme ist CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), da die ABC-Casette lediglich das Öffnen und Schließen des Chlorid-Ionenkanals steuert. Der CFTR ist also ein Chlorid-Ionenkanal mit einem Sulphonylrezeptor (SUR1) der als Regulator des Ionenkanals dient. Die Mutation beider Allele des CFTR-Gens führt zur sog. zystischen Fibrose (Mukoviszidose). Dabei entsteht ein zäher Schleim in der Lunge und im Verdauungstrakt, was eine Neigung zu Infektionskrankheiten bewirkt. Normalerweise liegt ein eukaryotischer ABC-Transporter als Dimer vor, wobei jedes der Monomere aus einer hydrophoben Transmembran-Domäne (TMD) und einer hydrophilen, die ATP-bindende-Kassette enthaltenden Domäne besteht. Die hydrophobe Permeasedomäne vermittelt den Transport des Substrats und ist für die Spezifität verantwortlich. Beim Menschen sind die meisten der bisher 49 bekannten ABC-Transporter jedoch Monomere, die aber ebenfalls aus insgesamt zwei TMD und zwei ATP bindenden Kassetten bestehen. Prokaryotische ABC-Transporter sind in der Regel Tetramere aus zwei membrandurchspannenden Permeaseuntereinheiten, die den eigentlichen Transport bewerkstelligen, und zwei ATPaseuntereinheiten. Nach derzeitigem Erkenntnisstand binden die ATPaseuntereinheiten spezifisch „ihre“ Permeaseuntereinheit. Ein funktioneller Transporter kann sowohl zwei verschiedene PermeaseUEs und ATPaseUEs als auch aus zwei Homodimeren oder aus einer Kombination von Homo- und Heterodimeren bestehen.
Quellen: de.wikipedia.org
== Unterfamilien und Mitglieder == Die Familie der menschlichen ABC-Transporter lässt sich in sieben Unterfamilien (ABCA-G) mit insgesamt 49 verschiedenen Genen und 21 verschiedenen Pseudogenen einteilen.
Quellen: de.wikipedia.org
== Erbkrankheiten == Defekte in der Funktion der ABC-Transporter können verschiedenste Erkrankungen auslösen. Dazu zählen die zystische Fibrose (Mukoviszidose), Tangier-Krankheit, Adrenoleukodystrophie und spezielle Formen der spinocerebellären Ataxie. Ein Defekt in ABCC11 ist dagegen weltweit ausgesprochen häufig. Beispielsweise bei nahezu 100 % der koreanischen Bevölkerung. Der Defekt führt zu keiner Erkrankung, sondern bewirkt unter anderem, dass die Träger dieses Merkmals einen nur sehr schwachen Körpergeruch und weißen, trockenen Ohrenschmalz haben.
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== Multiple Drug Resistance == Der MDR1-Transporter ist der erste im Menschen charakterisierte ABC-Transporter. MDR steht für Multiple Drug Resistance und bedeutet etwa „Resistenz gegen mehrere Medikamente“. Am Transporter beteiligt sind das Multiple Drug Resistance Protein 1 (MDR 1) und das Multidrug Resistance-Related Protein 1 (MRP1). MDR-Transporter kommen u. a. in der Blut-Hirn-Schranke, aber auch in Tumorzellen vor. In der Blut-Hirn-Schranke verhindert dieser Transportertyp beispielsweise die zentrale Wirkung von Loperamid, einem Opioid. In Krebszellen kann der Transporter eine unerwünschte Wirkung entfalten. Krebszellen mit hoher MDR-Expression können im Rahmen einer Chemotherapie eine erhöhte Toleranz gegenüber Cytostatika aufweisen.
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== Literatur == Amy Davidson & Jue Chen (2004): ATP-Binding Cassette Transporters in Bacteria. In: Annual Reviews of Biochemistry. Bd. 73, S. 241–268. PMID 15189142 (englisch) Michael Dean (2002): The Human ATP-Binding Cassette (ABC) Transporter Superfamily. (online beim NIH, englisch)
Quellen: de.wikipedia.org
Das Protein ABCC11 (ATP-binding cassette sub-family C member 11, dt.: ‚ATP-bindende Kassette, Unterfamilie C (CFTR/MRP), Mitglied 11‘), auch MRP8 (Multidrug Resistance-Related Protein 8, dt.: ‚Resistenz gegen mehrere Medikamente, Protein 8‘) genannt, ist ein Membrantransporter, der bestimmte Moleküle aus dem Inneren einer Zelle transportiert. ABCC11 findet sich vor allem in apokrinen Drüsen, also Duftdrüsen, die zum Beispiel in den Haarfollikeln enden. Das korrespondierende ABCC11-Gen wurde bisher nur bei einigen Säugetierarten – einschließlich des Menschen – gefunden. Beim Menschen liegt es auf Chromosom 16. Eine Vielzahl von Menschen, speziell im nordostasiatischen Raum, verfügt über kein funktionsfähiges ABCC11. Die Ursache hierfür ist eine Punktmutation im ABCC11-Gen. Die beiden Genotypen führen zu sichtbar unterschiedlichen Merkmalen (phänotypische Variation). So haben Menschen, bei denen beide ABCC11-Gene auf dem entsprechenden Chromosomenpaar die Mutation aufweisen, beispielsweise weißes, trockenes Ohrenschmalz und einen nur schwachen Körpergeruch. Der Wildtyp mit zwei „normalen“ ABCC11-Genen und der heterozygote Typ mit einem defekten ABCC11-Gen haben dagegen gelbliches, feuchtes Ohrenschmalz und einen deutlicher ausgeprägten Körpergeruch. Der Gendefekt wird rezessiv vererbt. Die regionale Häufigkeit der Punktmutation liefert wichtige Indizien zur Ausbreitung des Menschen über die Erde und die Durchmischung verschiedener Populationen.
Quellen: de.wikipedia.org
Das ABCC11-Gen befindet sich beim Menschen auf Chromosom 16, Genlocus q12.1. Die genomischen Koordinaten (nach GRCh37) sind 16:48.200.781–48.281.478. Das Gen besteht somit aus 80.697 Basenpaaren (bp). Diese untergliedern sich in 30 Exons. Im Jahr 2001 wurde ABCC11 von drei Arbeitsgruppen unabhängig voneinander erstmals aus der cDNA-Bibliothek von einer humanen Leber isoliert. In unmittelbarer Nähe, auf demselben Genlocus und nur etwa 20 kbp voneinander getrennt, liegt – in Schwanz-an-Kopf-Orientierung zu ABCC11 – das ABCC12-Gen. Beide Gene weisen untereinander und zu ABCC3 und ABCC5 eine hohe Ähnlichkeit auf. Auch sie besitzen zwei ATP-bindende Kassetten und zwölf transmembrane Helices. Das ABCC11-Gen wurde bisher nur bei Säugetieren gefunden.
Quellen: de.wikipedia.org
Peptide wird hier aus öffentlich zugänglicher Fachliteratur zusammengefasst: Definition, Einordnung und die Punkte, die in der Praxis wiederkehren. Angaben ohne Gewähr, keine medizinische Beratung.
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